19
Відома українська блогерка Катерина Репяхова зробила нову заяву про рідкісну хворобу сина. На своїй сторінці в інстаграмі в розділі сторіс вона детально розповідає про рідкісний генетичний діагноз 4-річного Михайла.
За словами зіркової мами, у хлопчика виявили унікальну генетичну зміну, яка порушує передачу сигналів у мозку. Вона зазначила, що у світі описано лише близько 60–70 випадків мутацій цього рідкісного типу, але мутація в «шві» гена відома тільки в однієї людини — у її сина. Тепер, коли за допомогою секвенування було встановлено діагноз, Михайлу підберуть індивідуальну цільову терапію, на відміну від загальних діагнозів, таких як РАС, де лікування переважно поведінкове.
«У Михасика виявлено дуже рідкісну генетичну зміну, яка впливає на передачу сигналів у мозку. Існують загальні діагнози, як-от РАС, які не мають специфічного лікування, тому робота ведеться через поведінкову та освітню підтримку. Наш випадок відрізняється тим, що є конкретний механізм — поломка в певному гені. Саме тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, що йому бракує для правильної роботи. Тобто це не просто наше бажання пришвидшити розвиток, це необхідність для якісної роботи мозку дитини.Одразу у світі описано приблизно 60-70 людей із мутаціями одного рідкісного типу, які порушують роботу певного гена. Але саме в тому місці, де знаходиться наша мутація – на своєрідному “шві” гена, подібний випадок, наразі відомий лише один, це наш Михасик. Тому терапія, яку ми використовуємо, надзвичайно вузьконаправлена та індивідуальна. Назва препарату нікому не буде корисною, адже без повного розуміння генетики та всіх деталей лікування він не має жодного практичного значення і не підходить для інших випадків», — пояснила вона.
На запитання фанів про виховання Катерина зазначила, що не застосовує жодних покарань чи обмежень. Будь-яку неслухняну або неспокійну поведінку Репяхова сприймає як прояв його емоцій або спосіб висловити потреби, які він ще не може пояснити словами.
«Михасик зараз не робить нічого спеціально «на зло». Якщо він поводиться якось неспокійно або не слухається, то завжди є причина – або він чогось не може пояснити словами, або так проявляє свої емоції. Це для мене сигнал не карати, а зрозуміти, що його турбує. У типовому розвитку діти в певному віці починають протестувати, хитрувати, робити щось на зло – це нормальний етап формування самостійності та соціальних навичок. У нашому випадку через особливості мозку цей етап може проходити інакше чи з іншим темпом. Михасик уже проявляє хитрість на базовому рівні, наприклад, може сказати перед сном, що хоче пити, але глобально у нього немає справжньої маніпулятивної поведінки (мені так здається) або тільки тільки формується. На цьому етапі ми не використовуємо жодних покарань чи обмежень. У нас є сімейні правила, яких Михасик дотримується, і з цим немає труднощів. Для нього будь-яка поведінка – це не спроба зробити щось на зло, а спосіб пізнати світ або висловити потреби. Наша мета – підтримувати його та допомагати розвиватися, а не карати», — поділилася Репяхова.
ua-novosti.info