Дружина співака Віктора Павлика, Катерина Репяхова, розповіла про складний діагноз їхнього сина Михайла.
У сина українського музиканта виявили надзвичайно рідкісну генетичну мутацію, яку не фіксували раніше ні в кого, крім нього.
У чотирирічного Михайла, сина українського співака Віктора Павлика та блогерки Катерини Репяхової, медики виявили рідкісну генетичну мутацію. Вона заважає правильній передачі сигналів у мозку та впливає на розвиток дитини.
Про це Репяхова повідомила у своєму Instagram. Вона наголосила, що хоча існують подібні діагнози, ситуація з Михасиком — особлива.
“Є конкретний механізм — поломка в певному гені. Тому існує цільова терапія, яка не просто допомагає ззовні, а забезпечує мозок тим, чого йому бракує для правильної роботи”, — пояснила блогерка.
Вона підкреслила, що мова йде не про бажання пришвидшити розвиток дитини, а про необхідність для повноцінного функціонування її мозку.
Катерина також зазначила, що це дуже рідкісна зміна. У світі налічується близько 60-70 людей з подібними мутаціями, які впливають на той самий ген. Але саме випадок Михайла — унікальний.
“Мутація розташована на так званому ‘шві’ гена. Такий варіант поки що описано лише один раз — у нашого Михасика. Тому терапія, яку ми застосовуємо, дуже специфічна та розроблена індивідуально”, — розповіла Репяхова.
The post Єдиний у світі: у сина Павлика зафіксували надзвичайно рідкісну мутацію first appeared on Elegant.Woman – женский портал.